圓滾滾的眼睛轉呀轉，看著自己手上獨特的印記，露出了天真的笑容。她是琪琪，出生時罹患好發率50萬分之1的罕見疾病，被診斷出為「巨大型黑色素痣症」，因為全身多處有不少黑色素痣，時常遭受外人異樣眼光的對待。

一開始你帶出去，人家都會用比較異樣的眼光看嘛！你當然會很不舒服，甚至有時候去洗手會嚇到人家，或是說去買東西，他穿短袖出去嚇到很多小孩。剛開始去上幼稚園，（有人叫我髒安琪，是他K4A我K2A的那個時候）喔，他是他不知道所以才會這樣叫。就髒安琪，因為她不是姓張，可是他就說她那個髒髒的，所以叫髒安琪，她就回來會跟我們講。

所以她比較大的問題她就是會很，就是會癢起來會很癢，然後通常癢的話她都會不能克制的去抓它，通常都會抓破皮然後流血，有時候衣服、褲子都流血這樣子，這邊會比較辛苦一點。我曾經想過說如果老天爺給我一次機會說，那你這樣你的小孩就不要出生啊！你就不用面對這種問題啊！或許你給你另外一個女兒，或給你另外一個兒子，我發現我沒有辦法同意它，因為我覺得我現在已經不能失去，就是不能沒有我女兒，因為相處這麼久真的有感情，自己小孩，我說怎麼辦，我怎麼可以讓她從這個世界上消失。

琪琪勇敢抗病 爸媽樂觀面對

從一開始的心痛自責，現在琪琪的爸媽已經能夠樂觀的面對這樣的疾病，不僅成立了粉絲專頁，鼓勵相同情況的病友，更為了避免異樣眼光，讓琪琪能夠上幼稚園，決定讓她接受手術。而那些留在琪琪身上的疤痕，得穿壓力衣來防止增生。

他病名叫巨型黑色素痣啦！巨型的話，就是依大人來講就是大於三十公分，因為它也會長在腦裡，這種病人大部分就是活不過三歲。都不開刀的話，他的風險差不多百分之七，那假如說開刀的話差不多百分之三。她就是蠻乖的，蠻合作的啦！

（記：你這樣開刀你會不會怕怕？）都會痛，哭哭。（記：跟姐姐介紹一下那是什麼東西？）壓力衣手套，就是不喜歡穿而已。

如果是大面積的疤痕，它會越來越凸，那有研究就指出來說如果說給他施加壓力的話，他會比較平，然後硬的部分也會比較柔軟。那一個是手套的部分，因為她的疤痕剛好是由從手，然後延伸到上臂這樣子一條，那我們就會要提供她就是延續性的壓力，那會穿到腋下左右。褲子的部分，她主要是右腿的疤比較多，然後這邊的話，大概是大腿的部分，所以我們這邊其實是只有提供到膝蓋左右的位置。

罕病七成無法治癒 等待奇蹟發生

罕見疾病在國內已知的病患人數，從數百人到數千人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例。大部分的罕見疾病都是遺傳病，即使不是生來就有，也會伴隨患者終身，目前仍有將近七成以上的疾病無法被治癒，許多家庭都在等待奇蹟發生。

一般來講罕見疾病我們在我們台灣有一個定義，就是罹患率是萬分之一以下。在目前，我們大概有兩百多種罕見疾病在台灣發生，那總共人數大概是一萬多個家庭，我們罕見疾病的藥名又叫做孤兒藥，就是因為他研發過程很複雜，那其實很多藥商都不願意花那麼多時間跟錢來投入，所以我們叫他孤兒藥，大概只有百分之三十可以獲得治療。罕病不是跟什麼妖魔鬼怪，或罕病不是什麼會傳染的，其實他們被好好照顧也是可以有正常生活。

親愛的琪琪你好，現在有一句話媽媽想送給十八歲的你，媽媽希望你永遠健康快樂，也謝謝你當我的女兒喔！媽媽很開心。

對罕見疾病的家庭來說，等待治療的過程艱辛且漫長。琪琪的故事讓我們看見了罕見的生命力，未來的路還很長，琪琪一家人將會帶著滿滿的愛與希望繼續走下去。

淡江新聞 邱靖雅 黃可聰 採訪報導

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